Verbesserung der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten durch Wissensaustausch.

MM/TH/SW – 03/2019

Die Europäische Kommission möchte durch Wissensaustausch die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten verbessern.

Die Europäische Kommission hat am Tag der seltenen Krankheiten am 28. Februar 2019 die neue Plattform für die Registrierung seltener Krankheiten online gestellt. Damit sollen die bisher auf rund 600 verschiedene Datenbanken verteilten Daten und Informationen über Patienten mit seltenen Krankheiten auf einer Plattform zusammengeführt und so Behandlung und Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten verbessert werden. Dies dürfte auch den Versicherten der deutschen Sozialversicherung zugute kommen.

Ziel der Plattform

Bislang werden keine Daten EU-weit erhoben und es gibt keine gemeinsamen Standards zur Analyse der verfügbaren Informationen zu seltenen Krankheiten. Die erhobenen Daten sind sehr unterschiedlich, einige betreffen die Entwicklung von Medikamenten für bestimmte Krankheiten, andere verfolgen Fälle seltener Krankheiten im Zeitablauf. Durch die Fragmentierung der Informationen fehlt oft der Blick aufs große Ganze, Informationen über wirksame Diagnose- und Behandlungsstrategien werden nicht oder nur unzureichend ausgetauscht. Gerade der Informationsaustausch innerhalb Europas, der vielen Menschen helfen könnte, ist nicht garantiert.


Die verschiedenen bestehenden Register sollen nun auf der Europäischen Plattform für seltene Krankheiten zusammengefasst werden, um die Daten in Zukunft einheitlich auswerten zu können. Die EU-Plattform für seltene Krankheiten zielt darauf ab, Forschern, Gesundheitsdienstleistern, Patienten und politischen Entscheidungsträgern ein einheitliches Instrument zur Verbesserung des Wissens, der Diagnose und der Behandlung seltener Krankheiten zu bieten.


Die Plattform soll aus folgenden Elementen bestehen:

  • dem Europäischen Verzeichnis der Register, das Angaben über alle teilnehmenden Register enthält,
  • dem zentralen Metadatenspeicher, in dem alle Arten von Variablen abgelegt sind, die von den Registern verwendet werden und
  • einem Datenschutzinstrument, mit dem gewährleistet wird, dass die Patientendaten unter einem Pseudonym geführt werden und nicht mit der betroffenen Person in Verbindung gebracht werden können.


Mit dem zentralen Metadatenspeicher können große Mengen von Patientendaten anonymisiert analysiert und so die Forschungsqualität erheblich gesteigert werden. Patientendaten können in einheitlicher Form erhoben und ausgetauscht werden, so dass ein Vergleich wesentlich vereinfacht wird.

Hintergrund

In der Europäischen Union wird eine Krankheit als seltene Krankheit definiert, wenn weniger als eine unter 2000 Personen betroffen ist. Insgesamt sind dies in Europa jedoch mehr als 30 Millionen Menschen.


Einige der 6000 bis 8000 unterschiedlichen Arten der seltenen Krankheiten manifestieren sich bereits von Geburt an. Bei der Mehrheit der seltenen Krankheiten spielen genetische Faktoren eine große Rolle, so z.B. auch beim Lipödem. Das Lipödem ist in der Orphanet-Nomenklatur für seltene Krankheiten als seltene genetisch bedingte Krankheit sowie als seltene Hautkrankheit geführt und zuletzt dadurch in den Fokus der Öffentlichkeit gerückt war, dass nach den Vorstellungen von Bundesgesundheitsminister Jens Spahn die Kosten für eine Liposuktion zur Behandlung des Lipödems künftig von den Krankenkassen übernommen werden sollen.


Orphanet wurde im Jahr 1997 vom französischen nationalen Institut für Gesundheit und medizinische Forschung INSERM etabliert. Im Jahr 2000 wurde es europaweit ausgedehnt und wird seitdem durch Fördermittel der Europäischen Kommission unterstützt. Orphanet besteht aus einem Konsortium von 40 Partnerländern aus Europa und weltweit. Orphanet stellt ebenfalls Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt gleichberechtigten Zugriff auf diese Informationen für alle Interessengruppen. Darüber hinaus pflegt es die Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten, die wesentlich zur Verbesserung der Sichtbarkeit von seltenen Krankheiten in Informationssystemen von Gesundheits- und Forschungseinrichtungen beitragen soll.


Im Rahmen des gemeinsamen europäischen Programms zur Erforschung seltener Krankheiten hat die EU in den letzten Jahren mehr als 1,8 Milliarden Euro in mehr als 200 kollaborierende Forschungs- und Innovationsprojekte investiert.


Unter nachfolgenden Links finden Sie die Pressemeldung der Kommission sowie weitere Informationen zu seltenen Krankheiten.