Europäische Plattform für seltene Krankheiten startet
Verbesserung der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten durch Wissensaustausch.
MM/TH/SW – 03/2019
Die Europäische Kommission möchte durch
Wissensaustausch die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten verbessern.
Die Europäische Kommission hat am Tag der
seltenen Krankheiten am 28. Februar 2019 die neue Plattform für die
Registrierung seltener Krankheiten online gestellt. Damit sollen die bisher auf
rund 600 verschiedene Datenbanken verteilten Daten und Informationen über Patienten
mit seltenen Krankheiten auf einer Plattform zusammengeführt und so Behandlung
und Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten verbessert werden. Dies dürfte auch den Versicherten der deutschen Sozialversicherung zugute kommen.
Ziel der Plattform
Bislang werden keine Daten EU-weit erhoben
und es gibt keine gemeinsamen Standards zur Analyse der verfügbaren
Informationen zu seltenen Krankheiten. Die erhobenen Daten sind sehr unterschiedlich,
einige betreffen die Entwicklung von Medikamenten für bestimmte Krankheiten,
andere verfolgen Fälle seltener Krankheiten im Zeitablauf. Durch die
Fragmentierung der Informationen fehlt oft der Blick aufs große Ganze, Informationen
über wirksame Diagnose- und Behandlungsstrategien werden nicht oder nur
unzureichend ausgetauscht. Gerade der Informationsaustausch innerhalb Europas,
der vielen Menschen helfen könnte, ist nicht garantiert.
Die verschiedenen bestehenden Register sollen nun auf
der Europäischen Plattform für seltene Krankheiten zusammengefasst werden,
um die Daten in Zukunft einheitlich auswerten zu können. Die EU-Plattform für
seltene Krankheiten zielt darauf ab, Forschern, Gesundheitsdienstleistern,
Patienten und politischen Entscheidungsträgern ein einheitliches Instrument zur
Verbesserung des Wissens, der Diagnose und der Behandlung seltener Krankheiten
zu bieten.
Die Plattform soll aus folgenden Elementen
bestehen:
- dem Europäischen Verzeichnis der Register,
das Angaben über alle teilnehmenden Register enthält,
- dem zentralen Metadatenspeicher, in dem
alle Arten von Variablen abgelegt sind, die von den Registern verwendet werden
und
- einem Datenschutzinstrument, mit dem
gewährleistet wird, dass die Patientendaten unter einem Pseudonym geführt
werden und nicht mit der betroffenen Person in Verbindung gebracht werden
können.
Mit dem zentralen Metadatenspeicher können
große Mengen von Patientendaten anonymisiert analysiert und so die
Forschungsqualität erheblich gesteigert werden. Patientendaten können in
einheitlicher Form erhoben und ausgetauscht werden, so dass ein Vergleich
wesentlich vereinfacht wird.
Hintergrund
In der Europäischen Union wird eine
Krankheit als seltene Krankheit definiert, wenn weniger als eine unter 2000 Personen
betroffen ist. Insgesamt sind dies in Europa jedoch mehr als 30 Millionen
Menschen.
Einige der 6000 bis 8000 unterschiedlichen
Arten der seltenen Krankheiten manifestieren sich bereits von Geburt an. Bei
der Mehrheit der seltenen Krankheiten spielen genetische Faktoren eine große
Rolle, so z.B. auch beim Lipödem. Das Lipödem ist in der Orphanet-Nomenklatur für seltene Krankheiten als seltene
genetisch bedingte Krankheit sowie als seltene Hautkrankheit geführt und zuletzt dadurch
in den Fokus der Öffentlichkeit gerückt war, dass nach den Vorstellungen von Bundesgesundheitsminister
Jens Spahn die Kosten für eine Liposuktion zur Behandlung des Lipödems künftig von
den Krankenkassen übernommen werden sollen.
Orphanet wurde
im Jahr 1997 vom französischen nationalen Institut für Gesundheit und
medizinische Forschung INSERM etabliert. Im Jahr 2000 wurde es europaweit ausgedehnt und
wird seitdem durch Fördermittel der Europäischen Kommission unterstützt.
Orphanet besteht aus einem Konsortium von 40 Partnerländern aus Europa und weltweit.
Orphanet stellt ebenfalls Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung
und gewährt gleichberechtigten Zugriff auf diese Informationen für alle
Interessengruppen. Darüber hinaus pflegt es die Orphanet-Nomenklatur der
seltenen Krankheiten, die wesentlich zur Verbesserung der Sichtbarkeit von
seltenen Krankheiten in Informationssystemen von Gesundheits- und
Forschungseinrichtungen beitragen soll.
Im Rahmen des gemeinsamen europäischen Programms zur Erforschung seltener Krankheiten hat die EU in den letzten Jahren
mehr als 1,8 Milliarden Euro in mehr als 200 kollaborierende Forschungs- und
Innovationsprojekte investiert.
Unter nachfolgenden Links finden Sie die Pressemeldung der Kommission sowie weitere Informationen zu seltenen Krankheiten.